Iris hamartomas (Lisch nodules) segmentaalisen neurofibromatoosin tapauksessa

Iris hamartomas (Lisch nodules), jota on aiemmin raportoitu perifeerisen neurofibromatoosin yhteydessä, todettiin 14-vuotiaalla tytöllä, jolla oli segmentaalinen neurofibromatoosi. Tyttö oli pituudessa (168 cm) 75.prosenttipiste, painossa (63 kg) 90. prosenttipiste ja pään ympärysmitassa (55 cm) 50. prosenttipiste. Hänen verenpaineensa oli 105/70 mmHg. Hänen näöntarkkuutensa (20/20 ja j 1), silmän motiliteetti, pupillien vasteet, näkökentät, värinäkö, stereopsis ja silmänpaine olivat normaaleissa rajoissa. Biomikroskopiassa näkyi useita rusketuksen kohonneita nodulaarisia hamartoomia oikean ääreislairiksen etupinnalla, mutta ei yhtään muualla oikeassa silmässä eikä yhtään vasemmassa silmässä. Café-au-lait-täplät ja pisamat rajoittuivat myös vartalon oikealle puolelle. Lapsella ei ollut havaittavissa olevia neurofibromeja, ja hän oli terve ja normaaliälyinen. Suvussa ei ollut neurofibromatoosia, useita café-au-lait-täpliä, kainaloiden pisamia, makrokefaliaa tai oppimisvaikeuksia. Iris hamartomasin puuttumista on käytetty erottamaan segmentaalinen neurofibromatoosi perifeerisistä ja keski-tai akustisista muodoista. Siten niiden läsnäolo tässä tapauksessa on kliinisesti merkittävä. Segmentaalinen muoto ei ainoastaan tuota vähemmän komplikaatioita, vaan kantaa vähemmän geneettistä riskiä. Vuonna segmentaalinen neurofibromatoosi, Lisch kyhmyt odotetaan olevan yksipuolinen eikä kahdenvälinen, ipsilateraalinen puolelle ihon osallistuminen, ja useammin liittyy vierekkäisiä ihovaurioita.



+