Mikä Se On?
julkaistu: joulukuu, 2018
Marfanin oireyhtymä on geneettinen (perinnöllinen) sairaus, joka vaikuttaa kehon sidekudokseen. Sidekudos on sitkeää, kuituista, joustavaa kudosta, joka yhdistää yhden ruumiinosan toiseen. Se on merkittävä osa jänteitä, nivelsiteitä, luita, rustoa ja suurten verisuonten seinämiä. Marfanin oireyhtymässä elimistö ei pysty tuottamaan normaalia fibrilliiniä, joka on tärkeä sidekudoksen rakennuspalikka.
Marfanin oireyhtymän ongelma johtuu mutaatiosta (muutoksesta) geenissä. Geenit ovat DNA: n segmenttejä, jotka ohjaavat kehoa tuottamaan proteiineja. Monissa suvuissa, joilla on perinnöllinen Marfanin oireyhtymä, mutaatio vaikuttaa kromosomissa 15 olevaan fbn1-geeniin, joskin joissakin tapauksissa voi olla mukana muitakin geenimutaatioita.
jatkaaksesi tämän artikkelin lukemista sinun täytyy kirjautua sisään.
tilaa Harvard Health Online välitöntä pääsyä terveysuutisia ja tietoa Harvard Medical School.
- tutkimus terveysolosuhteet
- Tarkista oireesi
- valmistaudu lääkärikäyntiin tai testiin
- löydä sinulle parhaat hoidot ja toimenpiteet
- tutki vaihtoehtoja parempaan ravitsemukseen ja liikuntaan
uudet tilaukset Harvard Health Online ovat tilapäisesti poissa käytöstä. Klikkaa alla olevaa painiketta saadaksesi lisätietoja muista tilaustarjouksistamme.
Lue Lisää ”
