Iris hamartomas (noduli di Lisch), precedentemente riportati in casi di neurofibromatosi periferica, sono stati trovati in una ragazza di 14 anni con neurofibromatosi segmentale. La ragazza era nel 75 ° percentile per altezza (168 cm), il 90 ° percentile per peso (63 kg) e il 50 ° percentile per circonferenza della testa (55 cm). La sua pressione sanguigna era di 105/70 mm Hg. La sua acuità visiva (20/20 e J 1), la motilità oculare, le risposte pupillari, i campi visivi, la visione dei colori, la stereopsi e la pressione intraoculare erano entro i limiti normali. La biomicroscopia ha mostrato diversi amartomi nodulari tan elevati sulla superficie anteriore dell’iride periferica destra, ma nessuno altrove nell’occhio destro e nessuno nell’occhio sinistro. Le macchie di café-au-lait e le lentiggini erano limitate anche al lato destro del corpo. Il bambino non aveva neurofibromi palpabili ed era in buona salute e di normale intelligenza. Non c’era storia familiare di neurofibromatosi, macchie multiple di café-au-lait, lentiggini ascellari, macrocefalia o difficoltà di apprendimento. L’assenza di amartomi dell’iride è stata utilizzata per distinguere la neurofibromatosi segmentale dalle forme periferiche e centrali o acustiche. Pertanto, la loro presenza in questo caso è clinicamente significativa. La forma segmentale non solo produce meno complicazioni, ma porta meno rischio genetico. Nella neurofibromatosi segmentale, i noduli di Lisch dovrebbero essere unilaterali piuttosto che bilaterali, ipsilaterali al lato del coinvolgimento cutaneo e più frequentemente associati a lesioni cutanee contigue.
