Che cos’è?
Pubblicato: Dicembre, 2018
La sindrome di Marfan è una malattia genetica (ereditaria) che colpisce il tessuto connettivo del corpo. Il tessuto connettivo è il tessuto duro, fibroso ed elastico che collega una parte del corpo con un’altra. È una parte importante dei tendini, dei legamenti, delle ossa, della cartilagine e delle pareti dei grandi vasi sanguigni. Nella sindrome di Marfan, il corpo non può produrre fibrillina normale, un importante elemento costitutivo del tessuto connettivo.
Il problema nella sindrome di Marfan è causato da una mutazione (cambiamento) in un gene. I geni sono segmenti di DNA che dirigono il corpo a produrre proteine. In molte famiglie con sindrome ereditaria di Marfan, la mutazione colpisce il gene FBN1 sul cromosoma 15, anche se altre mutazioni genetiche possono essere coinvolte in alcuni casi.
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