무엇입니까?
게시:12 월, 2018
마르판 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전 적(유전 적)장애입니다. 결합 조직은 신체의 한 부분을 다른 부분과 연결하는 거칠고 섬유질의 탄성 조직입니다. 그것은 힘줄,인대,뼈,연골 및 큰 혈관 벽의 주요 부분입니다. 마르판 증후군에서 신체는 결합 조직의 중요한 빌딩 블록 인 정상적인 피 브릴린을 생성 할 수 없습니다.
마르판 증후군의 문제는 유전자의 돌연변이(변화)에 의해 발생합니다. 유전자는 단백질을 생성하기 위하여 몸을 지시하는 유전자의 세그먼트입니다. 유전된 마르판 증후군을 가진 많은 가족에서,돌연변이는 염색체 15 에 유전자에 영향을 미칩니다,다른 유전자 돌연변이가 어떤 경우에는 관련될지도 모르지만.
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