hamartoame Iris (noduli Lisch), raportate anterior în cazurile de neurofibromatoză periferică, au fost găsite la o fată de 14 ani cu neurofibromatoză segmentară. Fata se afla în percentila 75 pentru înălțime (168 cm), percentila 90 pentru greutate (63 kg) și percentila 50 pentru circumferința capului (55 cm). Tensiunea arterială a fost de 105/70 mm Hg. Acuitatea vizuală (20/20 și J 1), motilitatea oculară, răspunsurile pupilare, câmpurile vizuale, vederea culorilor, stereopsia și presiunea intraoculară au fost în limite normale. Biomicroscopia a arătat mai multe hamartoame nodulare ridicate pe suprafața anterioară a irisului periferic drept, dar niciunul în altă parte a ochiului drept și niciunul în ochiul stâng. Caf-au-lait pete și pistrui au fost, de asemenea, limitate la partea dreaptă a corpului. Copilul nu avea neurofibromi palpabili și era în stare bună de sănătate și de inteligență normală. Nu au existat antecedente familiale de neurofibromatoză, multiple pete caf-au-lait, pistrui axilar, macrocefalie sau dizabilități de învățare. Absența hamartoamelor irisului a fost utilizată pentru a distinge neurofibromatoza segmentară de formele Periferice și centrale sau acustice. Astfel, prezența lor în acest caz este semnificativă din punct de vedere clinic. Forma segmentară nu numai că produce mai puține complicații, dar prezintă un risc genetic mai mic. În neurofibromatoza segmentară, nodulii Lisch ar fi de așteptat să fie mai degrabă unilaterali decât bilaterali, ipsilaterali pe partea afectării cutanate și mai frecvent asociați cu leziuni cutanate contigue.
