O Que É?
Publicado em: dezembro, 2018
a síndrome de Marfan é uma genético (herdado) distúrbio que afeta o tecido conjuntivo do corpo. O tecido conjuntivo é o tecido resistente, fibroso e elástico que liga uma parte do corpo com outra. É uma grande parte dos tendões, ligamentos, ossos, cartilagem e as paredes dos grandes vasos sanguíneos. Na síndrome de Marfan, o corpo não consegue produzir fibrilina normal, um importante componente do tecido conjuntivo.
o problema na síndrome de Marfan é causado por uma mutação (mudança) num gene. Os Genes são segmentos de DNA que direcionam o corpo para produzir proteínas. Em muitas famílias com síndrome de Marfan hereditária, a mutação afeta o gene FBN1 no cromossomo 15, embora outras mutações genéticas possam estar envolvidas em alguns casos.
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